运动神经元病及肌萎缩专病门诊(ID:62689)
医院:复旦大学附属中山医院 科室:神经内科
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所属医院:复旦大学附属中山医院
所属科室:神经内科
性别:
职称:
擅长:【门诊简介】 肌萎缩疾病是一组以病理性肌肉萎缩(老年性少肌症除外)、无力为主要表现的神经系统疾病,其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元病中最常见的类型,也是最具代表性的进行性、致死性神经退行性疾病。该类疾病病因复杂、异质性高,早期诊断尤为困难。很多患者常辗转于多家医院,反复进行神经电生理、影像学、基因检测等检查,却仍难以明确诊断,延误了早期干预时机。疾病导致的进行性肌无力、萎缩及功能障碍,严重损害患者的生活质量,给患者家庭带来沉重的照护负担和心理压力。 肌萎缩疾病涵盖范围广泛,主要包括:肌萎缩侧索硬化(ALS);进行性肌营养不良;脊髓性肌萎缩症(SMA);多灶性运动神经病;肯尼迪病;其他遗传性或获得性运动神经元病、肌病及周围神经病等。目前,虽然部分肌萎缩疾病尚无法根治,但早期识别、精准分型、规范化的综合管理对延缓疾病进展、改善患者生存质量至关重要。特别是近年来,随着基因治疗、靶向药物等新兴疗法的不断涌现,部分类型已实现有效干预。我院神经科在肌萎缩疾病的诊断、鉴别诊断及综合治疗方面具有丰富的临床经验。 【诊疗范围】 运动神经元病:包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。 各类肌萎缩/肌无力:遗传性肌病(如进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌病等);炎性肌病(如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎等);周围神经病导致的继发性肌萎缩(如腓骨肌萎缩症、格林-巴利综合征后遗症等);脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等。 【诊疗特色】 1. 精准诊断体系:依托我院先进的肌电图/诱发电位技术、肌肉磁共振成像(MRI)、神经肌肉病理活检及高通量基因测序平台,通过系统综合评估(包括神经电生理、肌肉活检、基因检测、影像学及临床量表等),明确疾病诊断与分型。 2. 规范化综合治疗:根据疾病类型及进展阶段,给予患者规范化治疗(包括疾病修正治疗、免疫调节治疗等
门诊时间:普通门诊:星期五上午
医生简介:【门诊简介】 肌萎缩疾病是一组以病理性肌肉萎缩(老年性少肌症除外)、无力为主要表现的神经系统疾病,其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元病中最常见的类型,也是最具代表性的进行性、致死性神经退行性疾病。该类疾病病因复杂、异质性高,早期诊断尤为困难。很多患者常辗转于多家医院,反复进行神经电生理、影像学、基因检测等检查,却仍难以明确诊断,延误了早期干预时机。疾病导致的进行性肌无力、萎缩及功能障碍,严重损害患者的生活质量,给患者家庭带来沉重的照护负担和心理压力。 肌萎缩疾病涵盖范围广泛,主要包括:肌萎缩侧索硬化(ALS);进行性肌营养不良;脊髓性肌萎缩症(SMA);多灶性运动神经病;肯尼迪病;其他遗传性或获得性运动神经元病、肌病及周围神经病等。目前,虽然部分肌萎缩疾病尚无法根治,但早期识别、精准分型、规范化的综合管理对延缓疾病进展、改善患者生存质量至关重要。特别是近年来,随着基因治疗、靶向药物等新兴疗法的不断涌现,部分类型已实现有效干预。我院神经科在肌萎缩疾病的诊断、鉴别诊断及综合治疗方面具有丰富的临床经验。 【诊疗范围】 运动神经元病:包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。 各类肌萎缩/肌无力:遗传性肌病(如进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌病等);炎性肌病(如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎等);周围神经病导致的继发性肌萎缩(如腓骨肌萎缩症、格林-巴利综合征后遗症等);脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等。 【诊疗特色】 1. 精准诊断体系:依托我院先进的肌电图/诱发电位技术、肌肉磁共振成像(MRI)、神经肌肉病理活检及高通量基因测序平台,通过系统综合评估(包括神经电生理、肌肉活检、基因检测、影像学及临床量表等),明确疾病诊断与分型。 2. 规范化综合治疗:根据疾病类型及进展阶段,给予患者规范化治疗(包括疾病修正治疗、免疫调节治疗等










