所属医院：复旦大学附属中山医院

所属科室：神经内科

性别：

职称：

擅长：【门诊简介】 肌萎缩疾病是一组以病理性肌肉萎缩（老年性少肌症除外）、无力为主要表现的神经系统疾病，其中肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，也是最具代表性的进行性、致死性神经退行性疾病。该类疾病病因复杂、异质性高，早期诊断尤为困难。很多患者常辗转于多家医院，反复进行神经电生理、影像学、基因检测等检查，却仍难以明确诊断，延误了早期干预时机。疾病导致的进行性肌无力、萎缩及功能障碍，严重损害患者的生活质量，给患者家庭带来沉重的照护负担和心理压力。 肌萎缩疾病涵盖范围广泛，主要包括：肌萎缩侧索硬化（ALS）；进行性肌营养不良；脊髓性肌萎缩症（SMA）；多灶性运动神经病；肯尼迪病；其他遗传性或获得性运动神经元病、肌病及周围神经病等。目前，虽然部分肌萎缩疾病尚无法根治，但早期识别、精准分型、规范化的综合管理对延缓疾病进展、改善患者生存质量至关重要。特别是近年来，随着基因治疗、靶向药物等新兴疗法的不断涌现，部分类型已实现有效干预。我院神经科在肌萎缩疾病的诊断、鉴别诊断及综合治疗方面具有丰富的临床经验。 【诊疗范围】 运动神经元病：包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。 各类肌萎缩/肌无力：遗传性肌病（如进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌病等）；炎性肌病（如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎等）；周围神经病导致的继发性肌萎缩（如腓骨肌萎缩症、格林-巴利综合征后遗症等）；脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等。 【诊疗特色】 1. 精准诊断体系：依托我院先进的肌电图/诱发电位技术、肌肉磁共振成像（MRI）、神经肌肉病理活检及高通量基因测序平台，通过系统综合评估（包括神经电生理、肌肉活检、基因检测、影像学及临床量表等），明确疾病诊断与分型。 2. 规范化综合治疗：根据疾病类型及进展阶段，给予患者规范化治疗（包括疾病修正治疗、免疫调节治疗等

医生简介：【门诊简介】

肌萎缩疾病是一组以病理性肌肉萎缩（老年性少肌症除外）、无力为主要表现的神经系统疾病，其中肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，也是最具代表性的进行性、致死性神经退行性疾病。该类疾病病因复杂、异质性高，早期诊断尤为困难。很多患者常辗转于多家医院，反复进行神经电生理、影像学、基因检测等检查，却仍难以明确诊断，延误了早期干预时机。疾病导致的进行性肌无力、萎缩及功能障碍，严重损害患者的生活质量，给患者家庭带来沉重的照护负担和心理压力。

肌萎缩疾病涵盖范围广泛，主要包括：肌萎缩侧索硬化（ALS）；进行性肌营养不良；脊髓性肌萎缩症（SMA）；多灶性运动神经病；肯尼迪病；其他遗传性或获得性运动神经元病、肌病及周围神经病等。目前，虽然部分肌萎缩疾病尚无法根治，但早期识别、精准分型、规范化的综合管理对延缓疾病进展、改善患者生存质量至关重要。特别是近年来，随着基因治疗、靶向药物等新兴疗法的不断涌现，部分类型已实现有效干预。我院神经科在肌萎缩疾病的诊断、鉴别诊断及综合治疗方面具有丰富的临床经验。

【诊疗范围】

运动神经元病：包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。

各类肌萎缩/肌无力：遗传性肌病（如进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌病等）；炎性肌病（如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎等）；周围神经病导致的继发性肌萎缩（如腓骨肌萎缩症、格林-巴利综合征后遗症等）；脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等。

【诊疗特色】

1. 精准诊断体系：依托我院先进的肌电图/诱发电位技术、肌肉磁共振成像（MRI）、神经肌肉病理活检及高通量基因测序平台，通过系统综合评估（包括神经电生理、肌肉活检、基因检测、影像学及临床量表等），明确疾病诊断与分型。

2. 规范化综合治疗：根据疾病类型及进展阶段，给予患者规范化治疗（包括疾病修正治疗、免疫调节治疗等

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