婴儿严重肌阵挛性癫痫(ID:23933)
主治医师
医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科
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所属医院:复旦大学附属儿科医院
所属科室:神经内科
性别:
职称:主治医师
擅长:
门诊时间:
医生简介:Dravet综合征(又称婴儿重症肌阵挛性癫痫),是一种由于遗传因素所致的癫痫性脑病;其发病率约为1/20 000-1/40 000。婴儿期多以热性惊厥表现起病,发作频繁,逐渐出现多种癫痫发作类型,易发生癫痫持续状态,出生及早期孩子发育正常,幼儿时期伴有发育倒退及认知损害;Dravet综合征具有热敏感性,热水澡及其他引起体温升高的原因均可诱发惊厥发作。 初期病儿神经影像检查与脑电图均可以正常;目前确诊主要依据临床表现,遗传检查可以帮助病儿早期诊断,70%-80%患者为SCN1A基因突变,其他可能相关的致病基因还包括PCDH19、GABRG2、SCN1B、SCN2A等。 传统和新型的抗癫痫药物均不能完全控制Dravet综合征病儿的癫痫发作,但部分孩子癫痫发作有所减轻,发作持续的时间有所缩短;对Dravet综合征病儿药物选择应在专科医生的指导下选择;此外尚可采用非药物治疗方案,如生酮饮食治疗可以控制或减少癫痫发作。